Huhu,
Rita (und Nellie) hat mir Mut gemacht, es zu versuchen - evtl. finden sich doch noch weitere Eltern. Aber auch im allgemeinen gab es bisher keine deutsche Seite zum Fraser Syndrom.. hier ist sie also:
@Rita; wenn dir noch etwas einfällt, was ich ergänzen könnte nur her damit 
Hallo Ramona,
Mensch, wann schläfst du eigentlich???
Die Seite ist echt super!
Wegen der Pränataldiagnostik kann ich folgendes beitragen:
Saskias Blut bzw. Gene werden gerade in Erlangen untersucht.
Martin Zenker, M.D.
Institute of Human Genetics
University Hospital Erlangen
University of Erlangen-Nuremberg
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
Germany
phone: +49 9131 8529113
fax: +49 9131 8523232
Eines der beiden Fras-Gene hat er bei Saskia gefunden. Das Zweite sucht er noch. Wir haben ihm nun unser Blut geschickt, damit die Suche etwas einfacher wird. Dr. Zenker sagte uns, dass bei einer erneuten SS er durch eine Fruchtwasseruntersuchung in der 12 Woche innerhalb weniger Tage feststellen kann, ob wir die Fras-Gene wieder weitergegeben haben.
Also könnte er zumindestens sagen ob das Kind gesund oder krank ist. Wenn es krank wäre, kann keiner den Grad der Erkrankung vorhersagen.
Wenn wir den Bericht endlich bekommen, dann kann ich dir diesen gerne zusenden.
Was ist damit gemeint "Erfahrungsgemäß ist bei erneutem auftreten in einer Folgeschwangerschaft nicht mit einer Verschlimmerung zu rechnen."
Soll das bedeuten, dass zB Saskia die bei uns "schlimmsten" möglichen Fraser Auswirkungen hat?
LG
Rita
Hallo Rita,
och, manchmal dürfte der Tag auch ruhig 48 Stunden haben 
Unser Humangenetiker hat direkten Kontakt zum Londoner Forscherteam (da ging unser aller Blut hin ) - der letzte Wissensstand den ich diesbezüglich habe ist, das sich Fraser pränatal noch nicht diagnostizieren lässt.. sind die sich wirklich sicher das das geht? Denn wenn schon die Londoner, die sich quasi 24 Std am Tag mit dem FS beschäftigen sagen das geht nicht..öhm..nun bin ich verwirrt
Ja, das hast du richtig verstanden 
Die Erfahrungen bei den anderen Kindern (die Info kommt auch aus London) haben gezeigt, das bei einem Folgekind -wenn es auch FS haben sollte- nicht mit schlimmeren Behinderungen zu rechnen ist als das erste Kind hat.
Macht ja auch Sinn irgendwie, wenns ein vererbtes Gen ist - kaputter als kaputt geht ja nicht 
Klingt auf jeden Fall interessant, werde wohl auch mal mit Erlangen telefonieren, danke
P.S. Wegen der prän. Diagnostik: das letzte mal als wir darüber sprachen war allerdings letztes jahr (so ca mitte) - wer weiß was sich schon wieder getan hat
Hallo,
ich habe diesen Dr. Zenker zumindest so verstanden, dass er mittels der Fruchtwasseruntersuchung sagen kann ob und welches Gen wir vererbt haben. Sind beide Gene vererbt, dann ist das Kind krank. Ist es nur eins ist es körperlich gesund. Aber festlegen will ich mich nicht, ich bin sogar damals in Bio durchgefallen 
Ich finde dich ziemlich mutig, du hast gewusst was mit Melissa auf dich zukommt... Und jetzt hast du dich noch mal getraut...
Für uns war Saskia eine komplette Überraschung, vielleicht brauchten wir deshalb die Zeit nach ihrer Geburt um uns mit der Diagnose "anzufreunden". Aber ich kann von mir nicht behaupten, dass ich den Mut gehabt hätte, bei vorherige Kenntniss über Saskias Syndrom, die SS auszutragen.
Naja, man ist wohl immer stärker als vorher gedacht!
LG
Rita
Hallo Rita,
ich denke genau da liegt der Unterschied - für euch war es eine komplette Überraschung - euch wurde ja sogar gesagt, sie wäre gesund, die Nieren darstellbar etc.! Ich konnte mich ab der ca. 16.SSW auf alles vorbereiten..
Mit Mut hat das nichts zu tun 
P.S. Habe dir die Biogeschichte mal aufgemalt:
http://www.fraser-syndrom.de/ctopic9.html
Hallo,
lieben Dank für die Zeichnung!
Eigentlich wollte ich immer 2 Kinder haben, aber ich bin mir gar nicht so sicher... Abwarten!
Was mir gedanken macht ist folgendes:
2006 musste ich in der 18 Woche eine SS beenden. Der junge Mann hatte gar keine Nieren. Damals wusste noch keiner was von Fraser, es hieß alles eine Laune der Natur...
Ich habe Bilder von dem Kleinen, er hat verwachsene Finger, tiefliegende Ohren, keine offenen Augen (wobei ich mir nicht sicher bin ob zu diesem Zeitpunkt die Augen bereits offen sein sollten) und so einiges mehr. Saskia hat ja eigentlich mit den Symptomen grosses Glück gehabt, sie hat von allem etwas das funktioniert
Also ist bei uns die "schlimmste" Ausführung des Fraser der junge Mann und nicht Saskia!?!
Ich bin mal gespannt was der Genetiker im Bericht schreibt. Ich will mich auf jeden Fall nochmal bei ihm genau informieren wie das pränatal nun ganz genau aussieht...noch so ein süsses Baby wäre ja eigentlich toll...
Und Saskia wäre kein Einzelkind. Das fand ich immer doof. Ich habe zwar einen Stiefsohn, aber der ist bereits 16 Jahre und fällt als Spielkamerad für Saskia aus
Hat Melissa eigentlich Probleme mit den Nieren oder ist bei ihr in dieser Hinsicht alles ok?
LG
Rita
Hallo Rita,
so wie es mir erklärt wurde - ja, du "müsstest" dann von deinem erstgeborenen ausgehen.. wobei dies (argh doofes Thema aber du verstehst sicher wie ichs mein) so gesehen "positiv" ist bzw. es bestätigt die Aussage meines Humangenetikers das eher mit "weniger schlimmen" Fehlbildungen zu rechnen ist, wenn es tatsächlich nochmal auftreten sollte was bei euch ja nun der Fall war. Wenn du magst, kannst du dazu ja mal Dr. Reutter kontaktieren, er ist super sympathisch und hilft wo er kann Und wenn er mal eine Antwort nicht hat, ruft er in London an
Thema Einzelkind und solche Sachen waren auch Gründe für uns und jetzt ist es soo schön das nochmal genießen zu dürfen Bei uns Eltern, die mit autosomal rezessiven Geschichten zu tun haben (ist ja nicht nur beim Fraser so, hier gibts mehrere mit solchen Gendefekten, mir wurde mal gesagt das Erkrankungen mit diesem Vererbungsweg die häufigsten sind, dazu fehlt mir allerdings noch eine "offizielle" Bestätigung ) sind es halt immer wahrscheinlichkeitssachen..
Die 25% werden immer bei Gendefekten genannt - genaugenommen liegt das Risiko aber irgendwo zwischen 0 und 25%. Denn diese 25% sind das "höchstmögliche Risiko" nach Mendel und es wird sicherheitshalber eben das höchstmögliche in der humangen. Beratung genannt. Bei euch wäre es nun so - wie wahrscheinlich ists bei einem "höchstens" 25%igen Risiko, das das dreimal hintereinander passiert? Alles nicht so einfach und für euch sicher eh grad kein Thema
Kann dir dazu aber, wenn du es dir irgendwann mal genauer angucken möchtest, 2 Bücher empfehlen:
Chromsomen, Gene, Mutationen -
humangenetische Sprechstunde
Melissa`s Nieren sind GsD ok, ihre inneren Organe sind alle gesund -
sogar die Lungen, womit ursprünglich keiner gerechnet hat (da wären wir wieder bei Prognosen und Überraschungen )
